Kansere Karşı Genetik Testler (BRCA Gen Testi Vb.) Kimlere Önerilir?

Kansere karşı genetik testler, bir bireyin kalıtsal olarak kanser geliştirme riskini artıran belirli gen mutasyonlarını tespit etmek için yapılır. En bilinen örneklerden biri BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlardır, bunlar özellikle meme ve yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artırır. Bu testler herkese rutin olarak önerilmez; genellikle belirli risk faktörleri olan kişilere yapılır.

Genetik Testlerin Önerildiği Durumlar ve Kişiler:

Genetik testler, kişinin aile geçmişine ve kişisel kanser öyküsüne dayanarak, kalıtsal bir kanser sendromu olabileceğine dair bir şüphe varsa önerilir. İşte başlıca durumlar:

Erken Yaşta Kanser Tanısı Alanlar:
- Özellikle 50 yaşından önce meme kanseri tanısı alan kadınlar.
- 55 yaşından önce kolorektal kanser veya endometriyal (rahim) kanser tanısı alanlar (özellikle Lynch sendromu şüphesi varsa).
- 40 yaşından önce prostat kanseri tanısı alan erkekler.
- Pankreas kanseri tanısı alan herhangi bir yaştaki kişi (BRCA mutasyonu veya diğer sendromlar için).
- Yumurtalık kanseri, erkek meme kanseri gibi daha nadir görülen kanser türleri.
Ailesinde Birden Fazla Kanser Vakası Olanlar:
- Aynı Tip Kanser: Ailede birden fazla kişide (anne, baba, kardeş, çocuk, büyükanne/büyükbaba, teyze/dayı gibi yakın akrabalar) aynı tür kanserin (örn. birçok meme kanseri veya kolorektal kanser) görülmesi.
- Birden Fazla Kanser Türü: Ailede kalıtsal kanser sendromlarıyla ilişkili farklı kanser türlerinin (örn. meme ve yumurtalık kanseri birlikte, veya kolorektal ve endometriyal kanser birlikte) görülmesi.
- Erken Yaşta Başlangıç: Akrabalarda kanserin genç yaşta (özellikle yukarıda belirtilen yaşlardan önce) başlaması.
- Birden Fazla Kanser Odak Noktası: Aynı kişide birden fazla kez kanser gelişmesi (örn. her iki memede kanser veya bir organda birden fazla birincil tümör).
Belirli Kanser Sendromlarının Şüphesi:
- BRCA1/BRCA2 Mutasyonları: Meme, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riskini artıran gen mutasyonları.
- Lynch Sendromu (Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser - HNPCC): Kolorektal, endometriyal, yumurtalık, mide ve diğer birçok kanser riskini artıran mutasyonlar.
- Li-Fraumeni Sendromu: Sarkomlar, meme kanseri, beyin tümörleri, lösemi gibi çeşitli kanser riskini artıran mutasyonlar.
- Cowden Sendromu, Peutz-Jeghers Sendromu gibi daha nadir genetik sendromlar.
Belirli Etnik Kökenlere Sahip Kişiler:
- Aşkenazi Yahudi kökenli bireylerde BRCA1/BRCA2 mutasyonları daha sık görülür.
Kanserli Hastanın Tedavi Planını Etkileyebilecek Durumlar:
- Bazı kanser türlerinde, genetik test sonuçları (örn. BRCA mutasyonu) belirli hedefe yönelik tedavilerin (PARP inhibitörleri gibi) uygulanıp uygulanamayacağını belirleyebilir.

Genetik Danışmanlık Süreci:

Genetik testler, genellikle bir genetik danışman veya onkolog eşliğinde yapılır. Bu süreç şunları içerir:

Detaylı Aile Öyküsü Alma: Uzman, kapsamlı bir aile kanser öyküsü çıkarır.
Risk Değerlendirmesi: Kişinin test için uygun olup olmadığı değerlendirilir.
Bilgilendirme: Testin faydaları, riskleri, sınırlamaları ve olası sonuçları hakkında detaylı bilgi verilir.
Testin Uygulanması: Genellikle kan örneği veya tükürük örneği alınır.
Sonuçların Yorumlanması: Sonuçlar genetik danışman tarafından açıklanır ve kişinin kanser riskini nasıl etkilediği, tarama önerileri ve risk azaltma stratejileri (örn. profilaktik cerrahi, kemopreventif ilaçlar) tartışılır.

Genetik test sonuçları, kişisel risk yönetimi ve erken teşhis stratejileri açısından önemli bilgiler sağlayabilir. Ancak, pozitif bir test sonucunun kanser olunacağı anlamına gelmediği, sadece riskin arttığı anlamına geldiği unutulmamalıdır.